Die Hilfsinitiative für Kinder mit NALCN-Erkrankungen
Man braucht ein ganzes Dorf, um ein Kind groß zu ziehen. Aber wenn ein Kind unter einer extrem seltenen, neurologischen Krankheit leidet, brauchen Familien noch viel, viel mehr Hilfe – das wissen wir aus Erfahrung. Deshalb haben wir die Channeling Hope Foundation Europe gegründet, die körperlich und geistig beeinträchtigte Kinder insbesondere mit NALCN-Erkrankung und ihre Familien unterstützt.
Das sind wir
Unser Sohn Henry ist ein absolutes Wunschkind. Die ersten Monate der Schwangerschaft verliefen völlig problem- und komplikationslos. Erst in der 21. Schwangerschaftswoche wurden Auffälligkeiten festgestellt, genetische Tests blieben allerdings unauffällig.
Als unser Sohn 2015 zur Welt kam, entwickelte er sich anders als andere Kinder. Wichtige Meilensteine in den ersten Säuglings- und Kleinkinderjahren erreichte er meist sehr viel später oder auch gar nicht. Ende 2020 hatten wir dann Gewissheit: Henry hat eine Spontanmutation auf dem NALCN-Gen. Man bezeichnet seine extrem seltene Erkrankung als CLIFAHDD-Syndrom – in der Langform Congenital Contractures of Limbs and Face, Hypotonia and Developmental Delay.
Was bedeutet das für unseren Sohn: Henry wird für immer auf dem Stand eines Kleinkindes bleiben, er ist non-verbal und kann mit Unterstützung wenige Schritte laufen. Das ist die eine Seite. Und die andere? Henry liebt seine älteren Geschwister Jule und Luis und juchzt vor Freude, wenn Oma und Opa zu Besuch kommen. Henry ist immer gut gelaunt, fröhlich, sehr emphatisch und wickelt mit seiner charmanten Art jeden um den kleinen Finger. Gemeinsam mit Ärzten, Therapeuten und Betreuern helfen wir ihm, seinen Alltag zu meistern und seinen Lebensweg so schön wie möglich zu gestalten.
Gemeinsam stark: Eine Initiative zur Unterstützung der NALCN-Forschung und der Familien
Weltweit gibt 100+ Menschen mit einer NALCN bedingten Genmutation. Henry ist einer davon. Für solch extrem seltene Krankheiten gibt es keine zugelassenen Therapien und auch wenig Informationsmöglichkeiten. Es gilt, die Initiative selbst zu ergreifen, zu recherchieren und sich rund um den Globus zu vernetzen.
So reisten wir 2023 nach Spanien, wo in Alicante der erste NALCN-Kongress stattfand. Dort trafen wir Menschen, Forscher und Ärzte, die sich mit großem Interesse mit Henrys Gendefekt beschäftigen und sich für die Erforschung und Entwicklung neuer Behandlungsmöglichkeiten für diese verheerende Krankheit einsetzen. Aber: Dafür bedarf es natürlich Gelder durch Spenden oder EU-Fördermittel.
Somit gründeten wir die Channeling Hope Foundation Europe, das europäische Pendant zur gleichnamigen Stiftung in den USA. Seitdem stehen wir in engem Austausch mit den Initiatoren und Familien, um gemeinsam Ärzte und Forscher mit Spenden und anderen Förderungen dabei zu unterstützen, eine Welt frei von NALCN-bedingten Erkrankungen und damit ein besseres Leben für betroffene Kinder zu schaffen.
Die Mission der Channeling Hope Foundation Europe
Der Zweck der gemeinnützigen Gesellschaft ist die Förderung von Wissenschaft, Forschung, Entwicklung und Bildung, um die Versorgung und Behandlung von Patienten und ihren Familien zu verbessern, die von sehr seltenen genetischen Erkrankungen betroffen sind – insbesondere solchen, die mit dem NALCN Ionenkanal zusammenhängen.
Wir ermöglichen dies durch
- die Unterstützung von Menschen, die von seltenen Erkrankungen betroffenen sind – insbesondere von NALCN-Ionenkanal bezogenen Störungen – sowie deren Familien präventiv & kurativ
- die Verbesserung der Lebensqualität von Menschen, die von schweren neurologischen Entwicklungsstörungen, insbesondere durch NALCN Mutationen verursacht, betroffen sind
- den Aufbau eines internationalen Netzwerks von Patienten, Ärzten und Forschern
- die Unterstützung der damit verbundenen sozialen Einrichtungen/ Organisationen
Alle Spenden und Erträge werden zum einen zur Förderung von Wissenschaft, Forschung, Entwicklung und Aufklärung genutzt. Zum anderen soll die Pflege und Behandlung von NALCN-betroffenen Patienten optimiert werden. Hierzu zählt auch die Förderung von Menschen mit geistiger und körperlicher Behinderung.